Vzhledem k tomu, že naprostá většina nádorů vaječníků a prsu není podmíněna vrozenou genetickou dispozicí, lze očekávat přínos genetického testování pouze u malé skupiny osob. Pokud je v rodině s vysokým výskytem nádorů prsu nebo vaječníků žijící žena s nádorovým onemocněním, měla by být vyšetřena nejprve ona. O vyšetření ostatních rodinných příslušníků včetně mužů by mělo být rozhodnuto až na základě výsledku vyšetření této pacientky.
Vyšetřeny by měly být tyto osoby:
- Pacientka s rakovinou prsu do 40 let věku, i když se v rodině žádný nádor dosud nevyskytl
- Pacientka s rakovinou vaječníků (vejcovodů, pobřišnice) bez ohledu na věk, i když se v rodině žádný nádor dosud nevyskytl
- Pacientka s oboustranným nádorem prsu, kdy byl alespoň první nádor diagnostikovaný před menopauzou
- Muž s nádorem prsu
- Zdraví rodinní příslušníci (včetně mužů) od pacientky s mutací genu BRCA1 nebo BRCA2
- Pacientka s rakovinou prsu a dalším nádorem typickým pro dědičnou dispozici (rakovina tlustého steva, slinivky břišní, maligní melanom)
- Pacientka z rodiny, kde se vyskytly dva případy rakoviny prsu u přímých příbuzných (rodiče, sourozenci, děti), alespoň jeden z nich před menopauzou
- Pacientka z rodiny s výskytem tří a více případů rakoviny prsu, bez ohledu na věk vzniku nádoru a příbuznost