I když Vám nebude doporučeno genetické vyšetření, bude Vám při genetické konzultaci vysvětleno (někdy je lze i vyčíslit) Vaše konkrétní riziko vzniku nádoru a bude Vám doporučeno, jaká vyšetření a v jakých intervalech podstupovat.
Pokud Vám genetické vyšetření (analýza mutací genů BRCA1 a BRCA2) bude doporučeno a Vy se rozhodnete jej podstoupit, pak může být výsledek:
1) pozitivní – tzn. že v některém z vyšetřených genů nalezneme poruchu, tzv. mutaci. Znamená to, že (pokud jste onkologická pacientka) u Vás zhoubný nádor vznikl na základě Vaší dědičné dispozice. Vyšetření může být nabídnuto Vašim příbuzným (rodičům, sourozencům, dětem…) a ti mohou být zařazeni do důkladného systému pečlivého sledování, které má za cíl odhalit případně vzniklé nádory co nejdříve. Máme k dispozici i zásahy, kterými dokážeme riziko vzniku nádoru (např. vaječníků) velmi výrazně snížit. Vy sama budete také pečlivě sledována vzhledem k vyššímu riziku vzniku dalších nádorů.
2) negativní – tzn. že jsme ani v jednom z vyšetřovaných genů nenalezli nic, co by svědčilo pro dědičnou dispozici ke vzniku nádorů. V takovém případě však nemůžeme s jistotou určit, zda jde u Vás opravdu o náhodně vzniklý nádor, nebo se vrozená dispozice skrývá v nějakém z jiných genů (který třeba dnes ještě ani neznáme) nebo dokonce ve vyšetřovaných genech, ale je takové komplexní povahy, že se nám ji dostupnými metodami nepodařilo odhalit.
I v takovém případě Vám i Vašim příbuzným dáme doporučení co a jak často sledovat.
Pokud bude výsledek Vašeho testování pozitivní, tzn. že opravdu nesete dědičnou dispozici ke vzniku zhoubných nádoů, klinický genetik by Vás měl odeslat do centra, které se zabývá péčí o takové jedince. V České republice bohužel není mnoho takových center. Jedním z mála fungujících je
Centrum pro péči o jedince s dědičnou dispozicí ke vzniku zhoubných nádorů Všeobecné fakultní nemocnice.
Do našeho centra se můžete objednat na tel. 224 96 66 24.