Celoživotní riziko karcinomu ovarií v nezatížené ženské populaci je 1,8 %, karcinomu prsu 8-10 %. Nosičky hereditární mutace v genu BRCA1 mají riziko onemocnění karcinomem ovaria a karcinomem prsu výrazně zvýšené.
Do věku 80 let onemocní v této skupině karcinomem ovaria 30-60 % žen a karcinomem prsu až 87 % žen (viz obrázek). U mutací genu BRCA2 je riziko vzniku karcinomu prsu stejné, celoživotní riziko karcinomu ovaria je výrazně nižší (23 %), přesto značně převyšuje riziko nezatížené populace. Relativně vysoké procento nosiček zárodečných mutací genů BRCA1 a BRCA2 bylo nalezeno také mezi pacientkami s karcinomem vejcovodu nebo s primárním peritoneálním karcinomem.
Nosičem mutace může být i muž, který může přenést tuto dispozici na své potomky. Kromě dvou dominantních malignit (ca prsu, ca ovarií) jsou nosičky a nosiči hereditárních mutací v genech BRCA1/2 ohroženi především vznikem karcinomu kolorekta, prostaty, pankreatu, žlučových cest a maligním melanomem (viz tabulka).
Obrázek: Kumulativní riziko karcinomu prsu a vaječníků u nosiček mutací genů BRCA1 a BRCA2. Pro srovnání uvedeno kumulativní riziko obou karcinomů v populaci nezatížené (šedě) [King et al., 2003].
| zárodečná mutace genu BRCA1 | |
| kolorektální karcinom | RR = 4,41 |
| karcinom prostaty | RR = 3,33 |
| zárodečná mutace genu BRCA2 | |
| karcinom žlučníku a žlučových cest | RR = 4,97 |
| karcinom prostaty | RR = 4,65 |
| kolorektální karcinom | RR = 4,11 |
| karcinom pankreatu | RR = 3,51 |
| karcinom žaludku | RR = 2,59 |
| maligní melanom | RR = 2,58 |
| karcinom prsu u muže | ~ 6 % |
Tabulka: Relativní riziko vzniku dalších malignit u nosičů mutací v genech BRCA1/2. Riziko vyjádřeno relativní mírou incidence ve srovnání s běžnou populací nebo celoživotním rizikem onemocnět (karcinom prsu u muže).