Mnoho studií se věnovalo prognostickému významu zárodečných mutací genů BRCA1 a BRCA2. Výsledky jsou rozporuplné, lze však pozorovat mírnou převahu prací, které nenacházejí žádný prognostický význam mutací pro karcinom prsu a mírně pozitivní význam pro karcinom vaječníků.
V naší skupině pozitivních pacientek s ovariálním karcinomem [Zikán M.: Alterace genů BRCA1 a BRCA2 u hereditárního a sporadického karcinomu ovaria. Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta, 2004. Dizertační práce] bylo pozorováno nižší celkové přežití. Podobně nejasný je dosud i význam prediktivní.
U již nemocných nosiček mutace v genech BRCA1/2 s karcinomem prsu spočívá modifikace léčby především v pojetí chirurgického výkonu (radikálnější výkon, možnost preventivní kontralaterální mastektomie) a způsobu provádění hormonální manipulace (při pozitivitě hormonálních receptorů je dávána přednost chirurgické kastraci před radiací malé pánve nebo užíváním LHRH analog (tabulka). Léčba karcinomu vaječníků zůstává nezměněna, pouze u nádorů hraniční malignity může vést pozitivita genetického vyšetření k modifikaci chirurgické léčby.
Dispenzární sledování pacientek s hereditárním karcinomem prsu nebo ovaria by mělo zahrnovat i sekundární prevenci dalších malignit, kterými jsou disponované osoby ohroženy, především karcinomu prsu. Shoduje se s postupy pro zdravé nosiče mutací (viz Co můžeme nabídnout zdravým nosičkám).
| Karcinom prsu |
| radikálnější výkon na prsu (mastektomie) a zvážení profylaktické mastektomie druhého prsu |
| preference chirurgické kastrace před kastrací medikamentózní nebo radiační |
| rozšíření dispenzární péče o prevenci karcinomu vaječníků (CA 125 a TVUZa, profylaktická adnexektomie) |
| Karcinom vaječníků |
| rozšíření dispenzární péče o prevenci karcinomu prsu (MMGb, CEA, CA 15-3, profylaktická mastektomie) |
Tabulka: Možnosti úpravy péče o již nemocné nosičky mutací genů BRCA1 a BRCA2. aTVUZ – transvaginální ultrazvuk, b MMG – mamografie.